小儿猫叫综合征的表现主要有：可能会表现为猫叫样哭声、特殊面容、听力出现障碍。如果不及时治疗，可能还会表现为行为异常、营养不良，对小孩的身体健康造成一定的影响。 如果出现了这种现象，需要及时前往医院进行影像学检查、细胞遗传学检查等。明确了病因后，可以遵医嘱口服营养神经药物进行治疗，比如甲钴胺片等。