猫叫综合征具体表现为孩子的体重比正常儿童偏低，面部发育不良，可能出现面部畸形，也可能会出现脊柱侧弯的情况发生，孩子在哭闹的时候声音似猫叫声，还有的孩子可能表现为智力低下。 猫叫综合征患者可能会出现骨骼畸形，比如脊柱侧弯等情况发生，因此患者尽量不要从事比较剧烈的运动，可以选择比较柔和的活动，比如散步、慢跑等运动。