猫叫综合征顾名思义就是小孩哭泣时声音如同猫叫一般，这是最主要的症状表现。除此之外，病症表现还有患者面容异常、生长缓慢、智力低下等，大约有一半的几率会有心脏病的并发症，患者寿命短暂，大多数都长不到成年，其中女孩的患病率会比男孩高一些。 猫叫综合征的主要病因缺乏5号性染色体短臂目前还没有完全治愈的方法。